RAMB Março/Abril 2014

ADDAD

SSoC

raS

2014; 60(2):94-96

CorrESpondênCia

Alerta para a atualização de critérios diagnósticos e condutas

clínicas para pacientes com esclerose tuberosa

ARNING

FOR

THE

UPDATE

DIAGNOSTIC

CRITERIA

AND

CLINICAL MANAGEMENT

FOR

PATIENTS WITH

TUBEROUS

SCLEROSIS

uciana

a. H

addad

1,2*

, S

érgio

oSemberg

departamento de Genética e Biologia Evolutiva, instituto de Biociências, universidade de São paulo (uSp), São paulo, Sp.

tuberous Sclerosis alliance international Scientiic advisory Board, Silver Spring, md, Eua.

departamento de pediatria, divisão de neuropediatria, Faculdade de Ciências médicas da Santa Casa de São paulo (FCmSCSp), São paulo, Sp.

*Correspondência:

universidade de São paulo – instituto de Biociências

departamento de Genética e Biologia Evolutiva

rua do matão 277, 327

São paulo, Sp

Cep: 05508-090

tel: (11) 3091-0971

Fax: (11) 3091-7553

haddadl@usp.br http://dx.doi.org/10.1590/1806-9282.60.02.002

Conflito de interesse:

não

O complexo da esclerose tuberosa (CET) é um transtorno

genético, sistêmico, com herança autossômica dominan-

te, causado por mutações em um de dois genes supresso-

res de tumor:

TSC1

TSC2

(acrônimos do inglês,

tuberous

sclerosis complex 1 and 2

). O diagnóstico clínico de CET é ba-

seado nos critérios de Gómez, revistos em 1998. Em 2012,

um grupo composto por 79 especialistas internacionais

reavaliou esses critérios, de acordo com o aprofundamen-

to do conhecimento que se alcançou nos últimos 15 anos.

Gostaríamos de ressaltar dois artigos cientíicos publica-

dos recentemente, com a atualização dos critérios diagnós-

ticos e das recomendações para o seguimento longitudi-

nal e as condutas clínicas de pacientes com CET.

1,2

O diagnóstico de CET é basicamente clínico, de acor-

do com a observação de critérios principais ou secundá-

rios. A partir daí, havia três possibilidades: diagnóstico

deinitivo, provável ou possível de CET. A revisão de 2012

classiicou o diagnóstico clínico em duas categorias: de-

initivo ou possível (Tabela 1). As principais alterações

são citadas a seguir. Os túberes corticais, anteriormente

um critério principal, e as linhas de migração radial na

substância branca, que compunham um critério secun-

dário, foram reagrupados em um único critério principal

– a displasia cortical. As duas lesões ocorrem por proces-

sos patológicos em comum e podem se associar à epilep-

sia refratária e às diiculdades de aprendizagem. Angio-

miolipomas são relativamente comuns em pacientes com

CET (cerca de 80% dos casos). Apesar de mais comumen-

te com localização renal, outros órgãos, como o fígado,

podem ser afetados, além de poderem ocorrer de forma

isolada. Por isso, pelo menos dois angiomiolipomas cons-

tituem um critério principal, embora a localização renal

não seja mais necessária para essa classiicação. A alta es-

peciicidade do rabdomioma cardíaco ao CET o mantém

como critério principal, sem a deinição de singularida-

de ou multiplicidade. Sua identiicação pré ou neonatal

é muito importante para o diagnóstico do CET, cuja in-

tervenção precoce temmais alta probabilidade de melho-

rar o prognóstico. Fibromas intraorais (dois ou mais)

substituíram ibromas gengivais como critério secundá-

rio, uma vez que o primeiro compreende ibromas bucais,

labiais e linguais, além dos gengivais. Os ibromas un-

gueais e periungueais foram reclassiicados em conjunto

como ibromas ungueais, perderam a designação de pós-

-traumático e receberam a caracterização de multiplicida-

de (> 2). Crateras do esmalte dentário permanecem como

critério secundário, atualmente com pelo menos 3 lesões

identiicadas, embora a descrição de multiplicidade ou

distribuição aleatória não seja mais incluída. A placa i-

brótica, com aspecto de couro ou casca de laranja e loca-

lização lombar (denominada em inglês como

shagreen

patch

), mantém-se como critério principal. A terminolo-

gia de nevo de tecido conjuntivo não se associa mais a

essa lesão na classiicação para o diagnóstico de CET, uma

vez que nevos podem ocorrer de forma isolada ou em as-

sociação a outras patologias. Para se classiicar o angio-

ibroma como critério principal, três ou mais lesões são

necessárias, em virtude de sua representação na popula-

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