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W
HITTLE
M
ET
AL
.
98
r
Ev
a
SSoC
m
ED
B
raS
2014; 60(2):98-102
dirEtrizES Em FoCo
Doença policística renal hereditária: diagnóstico genético e
aconselhamento
H
EREDITARY
POLYCYSTIC
KIDNEY
DISEASE
:
GENETIC
DIAGNOSIS
AND
COUNSELING
Participantes:
M
ARTIN
W
HITTLE
; R
ICARDO
S
IMÕES
Sociedade Brasileira de Genética Médica
Elaboração final:
20
DE
NOVEMBRO
DE
2012
Conflito de interesse:
N
ENHUM
http://dx.doi.org/10.1590/1806-9282.60.02.004D
ESCRIÇÃO
DO MÉTODO
DE
COLETA
DE
EVIDÊNCIA
A revisão bibliográica de artigos cientíicos desta diretriz
foi realizada nas bases de dados de Medline, Cochrane e
SciELO. A busca de evidências partiu de cenários clínicos
reais e utilizou palavras-chaves (
MeSH terms
) agrupadas
nas seguintes sintaxes:
adult dominant polycystic kidney di-
sease; adult recessive polycystic kidney disease; PKD mutation;
PKDH1 mutation; renal cystic disease; polycystin; renal ultras-
sonography; renal transplantation; fibrocystin; congenital hepa-
tic fibrosis; biliary dysgenesis; liver cystic disease; end-stage renal
disease; linkage analysis.
G
RAUS
DE
RECOMENDAÇÃO
E
FORÇA
DE
EVIDÊNCIA
A:
Estudos experimentais ou observacionais de melhor
consistência.
B:
Estudos experimentais ou observacionais de menor
consistência.
C:
Relatos de casos (estudos não controlados).
D:
Opinião desprovida de avaliação crítica, baseada em
consensos, estudos isiológicos ou modelos animais.
Objetivos:
apresentar as principais informações cientíi-
cas associadas à experiência clínica adquirida e relaciona-
das ao diagnóstico e ao aconselhamento genético da doen-
ça policística renal (hereditária).
I
NTRODUÇÃO
A doença policística renal hereditária é deinida como a
doença de rim policístico autossômico recessivo (ARPKD)
e a de rim policístico autossômico dominante (ADPKD).
1
Essas duas doenças precisam ser distinguidas de outras
afecções hereditárias ou não hereditárias que apresentem
cistos renais. A doença policística renal hereditária é im-
portante por ser relativamente comum. ADPKD é uma
das doenças monogênicas mais comuns, com incidência
de 1 em 700 indivíduos e que responde por 5% dos pa-
cientes com necessidade de hemodiálise ou transplante
renal (
B
).
2
A ARPKD é mais rara, com incidência de 1 em
20.000 indivíduos (
B
).
2
N
O
CONTEXTO
PRÉ
E
NEONATAL
,
O
EXAME
ULTRASSONOGRÁFICO
É
SUFICIENTE
PARA
CONFIRMAR
O
DIAGNÓSTICO
CLÍNICO
DA
ARPKD
EM
UM
PACIENTE
?
Na ARPKD, anormalidades ultrassonográicas renais são
detectáveis a partir da 20ª semana de gestação, ou talvez
a partir da 13ª semana de gestação quando o diagnósti-
co icou estabelecido anteriormente em um irmão afeta-
do. Contudo, isso se aplica aos 40% dos afetados que pos-
suem uma versão mais grave da doença. Nesse subgrupo,
a ultrassonograia revela rins com aumento em tamanho
e hiperecogenicidade bilateral, com ou sem cistos, asso-
ciado a oligoâmnio (
B
).
2
Antes de focar nessa nefropatia, anomalias do trato
renal (displasia cística obstrutiva e rim displástico mul-
ticístico) devem ser excluídas. Outras nefropatias heredi-
tárias (p. ex., Bardet-Biedl) que apresentam esse quadro
são associadas com outras anomalias que as distinguem
(
C
).
3
O diagnóstico diferencial mais importante é uma
apresentação precoce da ADPKD. Por esse motivo, é es-
sencial fazer ultrassonograia renal nos pais do paciente,
para diagnosticar essa doença. Uma gestante com feto
afetado com a ADPKD geralmente tem volume de líqui-
do amniótico normal. Os pacientes nesse subgrupo (40%)
desenvolvem a sequência de Potter e falecem de insui-
ciência respiratória logo após o nascimento. Os afetados
com ARPKD mais branda (60%) não demonstram sinais
ultrassonográicos conclusivos e os pacientes podem so-
breviver por mais de três décadas.
Recomendação
O exame ultrassonográico é o primeiro a ser aplicado em fe-
tos e neonatos comsuspeita de ARPKD. Alémdisso, rins com
tamanho aumentado e hiperecogenicidade são achados co-
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