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C
linical
description
of
41 B
razilian
patients
with
oculo
-
auriculo
-
vertebral
dysplasia
R
ev
A
ssoc
M
ed
B
ras
2016; 62(3):202-206
205
TABLE 1
Type and frequency of changes observed in
patients with OAV dysplasia.
Type of change
n
%
Auricular
40/41 97.5
Dysplastic pinna
30/40 75
Preauricular tags
21/40 52.5
Hearing loss
13/40 32.5
Auditory canal stenosis
6/40 15
Abnormal implantation of the ears
4/40 10
Recurrent otitis media
3/40 7.5
Facial
37/41 90.2
Hemifacial microsomia
31/37 83.8
Change in facial expression
17/37 46
Cleft lip and/or palate
6/37 16.2
Ocular hypertelorism
3/37
8.1
Vertebral
27/41 65.9
Kyphosis/scoliosis
13/27 48.2
Hemivertebrae
10/27 37
Block/fused vertebrae
9/27
33.3
Sacral dimple
6/27 22.2
Spina bifida
4/27 14.8
Incomplete fusion of vertebral arches
4/27 14.8
Transitional vertebrae
4/27 14.8
Ocular
22/41 53.7
Epibulbar dermoids
10/22 45.4
Epicanthus
5/22 22.7
Other epibulbar tumors
3/22 13.6
Coloboma
1/22
4.6
Anophthalmia
1/22
4.6
Amaurosis
1/22
4.6
Cardiovascular
15/41 36.6
Interatrial communication
6/15 40
Interventricular communication
5/15
33.3
Complex cardiopathy
4/15 26.7
Persistent arterial duct
3/15 20
Urogenital
12/41 29.3
Pelvic kidney
5/12 41.7
Renal agenesis
5/12 41.7
Pyelocaliceal ectasia
1/12
8.3
Pyeloureteral duplication
1/12
8.3
Vesicoureteral reflux
1/12
8.3
Hypospadias
2/12 16.6
Central nervous system
7/41 17
Expansion of the cerebral ventricles
3/7
43
Dysgenesis of the corpus callosum
2/7
28.6
Absence of the septum pellucidum
1/7
14.3
Occipital encephalocele with posterior
parietal meningoencephalocele
1/7
14.3
R
esumo
Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de
41 pacientes brasileiros
Objetivo:
descrever os principais achados clínicos de
uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurícu-
lo-vertebral (OAV).
Método:
revisão de prontuários médicos dos pacientes
com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acom-
panhados em um centro de genética médica.
Resultados:
foram incluídos no estudo 41 pacientes. A
média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses
(34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo fe-
minino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nasci-
mento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e
31,4±7,4 anos para os pais. Amaioria dos indivíduos (97,5%)
possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifes-
tações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, car-
diovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervo-
so central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a
tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacien-
tes exceto um apresentavam concomitantemente proble-
mas em outros órgãos ou sistemas.
Conclusão:
já que o diagnóstico desta entidade é emi-
nentemente clínico, é imprescindível que os médicos das
mais diversas especialidades conheçam os achados mais
frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita
diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de ou-
tros órgãos, tanto clínica como por meio de exames com-
plementares. O tratamento é baseado na correção cirúr-
gica das malformações e na reabilitação.
Palavras-chave:
síndrome de Goldenhar, assimetria fa-
cial, anormalidades craniofaciais.
R
eferences
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